Знаете ли вы, на какие вопросы может ответить хромосомный анализ? Правильный ответ совсем не в сложных формулах. Прежде всего хромосомный анализ поможет предотвратить неприятные для будущих родителей сюрпризы.

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, когда говорят о хромосомных изменениях, большинству людей приходят в голову «синдром Дауна», страшные пороки развития и явные внешние признаки патологии. Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне. Поэтому в таких странах, как Объединенные Араб­ские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступ­­лением в брак.

Кариотипирование: планы и реальность

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе. Например, кариотипирование может показать, что мужской партнер имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому в своей ДНК (вместо XY выявляется XXY) и, как правило, страдают бесплодием.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Кариотипирование: для будущих родителей

Если беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов).

Одна из самых распространенных хромосомных аномалий – увеличение количества хромосом 21-й пары, описанное как синдром Дауна. При этом состоянии к 21 хромосоме добавляется еще одна, таким образом, что хромосомный набор имеет вид 46+1 хромосома.

А например, состояние, характеризующееся отсутствием одной Х-хромосомы, ведет к развитию синдрома Шерешевского-Тернера, который приводит  к аномальному развитию, низкорослости  инфантилизму. Еще одним крайне распространенным генетическим заболеванием является синдром Клайнфельтера, который уже упоминался.

Если синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Кариотипирование: как происходит тест?

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется. Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируют специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки). Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Кариотип человека неизменен в течение всей жизни, поэтому исследование может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Кому поможет обследование?

Кариотипирование даст много информации, если возникают следующие проблемы:

  • бесплодие (первичное или вторичное);
  • привычное невынашивание беременности;
  • рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития  или такие случаи в семье;
  • мужские причины бесплодия, в т.ч. расстройство сперматогенеза;
  • умственная и/или физическая отсталость ребенка;
  • нарушения полового развития ребенка;
  • врожденные пороки развития.  

Наш эксперт

Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ Эпидемиологии роспотребнадзора

Что такое кариотип и кариотипирование?

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46 – 23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности– это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Кариотипирование позволяет определить изменения, которые бывают структурные и количественные.

Количественные – кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

К качественным относятся:

  • потеря участка хромосомы;
  • удвоение участка хромосомы;
  • перемещение участка хромосомы;
  • поворот участка хромосомы на 180°.

 

Зачастую здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек.  В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, возможно развитие различных патологий.

Спрятать рекламные блоки: 
НЕТ
'