Каждый будущий родитель передает 23 хромосомы потомку через яйцеклетку или сперматозоид, чтобы обеспечить будущего ребёнка полным набором из 46 хромосом. Каждая хромосома содержит сотни, если не тысячи генов.

«Странный вопрос,– скажете вы, – гены влияют на всё: и на характер, и на цвет глаз, и даже на походку!» И будете правы. Однако нас интересует влияние генов на течение беременности и предстоящие роды.

Когда будущие родители рассматривают перспективу появления в семье малыша, они начинают представлять, на кого он будет похож. Другими словами, начинают думать о генетике. И это очень правильно. Однако будущим маме и папе стоит вспомнить не только то, какими вьющимися были волосы у его бабушки или каким высоким и статным был его дед, но и то, какими были беременности и роды у всех ваших ближайших родственниц. А также, были ли в вашем роду двойни. Или тройни.

Что такое генетика

Когда ребёнок зачат, он наследует определённую часть генетической информации, представляемой родословными обоих родителей. И как доказывают многочисленные исследования учёных-генетиков, течение вашей беременности, её продолжительность в неделях, угрозы, благополучное завершение, количество малышей и течение самих родов во многом зависят от заложенных в вас генов, генов самого эмбриона, а значит, и генов его отца. То есть от вас вместе.

Гены близнецов

Начнём с самого приятного. Наследственная предрасположенность к рождению разнояйцевых близнецов в большинстве случаев передаётся по женской линии и «запрограммирована» в генах матери. Поэтому если у кого-то из ваших близких родственников рождались двойни или тройни, то и у вас вероятность иметь многоплодную беременность очень велика.

Если же вас просто интересует вопрос, каковы у вас шансы рождения близнецов, спрогнозировать их рождение вам поможет только генетик. Для этого он наверняка попросит вас составить родословную как минимум от четвёртого поколения по прямой линии и линии двоюродных родственников, а также пройти соответствующее обследование, которое и выявит такую возможность.

Замершая беременность

К сожалению, случается и такое. Замершая беременность или внутриутробная гибель плода обычно происходит в I триместре, но бывает и во II-м, и даже в III-м. Обычно об этом становится известно на плановом УЗИ, когда выясняется, что размер плода не соответствует норме и его сердцебиение не прослушивается. В этой ситуации требуется немедленный аборт. Ведь продукты распада тканей плода всасываются в кровь и начинают отравлять материнский организм.

Могут ли влиять на это гены родителей? Да, могут. В большинстве случаев гибель плода на ранних сроках беременности вызвана хромосомными аномалиями: они могут достаться эмбриону как от матери, так и от отца или возникнуть при неудачной комбинации родительских генов. Узнать заранее о таком ходе событий невозможно. Однако если это произошло, это вовсе не означает, что ваша следующая беременность завершится так же. В любом случае прежде чем планировать следующую беременность, вам с мужем нужно проконсультироваться с генетиком, который оценит степень риска рождения малыша с патологией. Если такая опасность обнаружится (генетически неполноценные половые клетки), придётся воспользоваться донорским сперматозоидом или яйцеклеткой.

Генетический сбой

В более 80 % случаев причина выкидыша – это генетические аномалии, происходящие в момент оплодотворения. Повреждение генов, перемешивание или дублирование самих себя, что в результате даёт нездорового (или с проблемами развития) ребёнка. Организм признаёт такой плод нежизнеспособным, и происходит самопроизвольный аборт. К счастью, эти спонтанные мутации повторяются редко. И происходят на очень ранних сроках, так что будущая мама может и не знать, что была беременна. Однако существуют и другие генетические проблемы, которые не являются случайными, поэтому, готовясь к зачатию ребёнка, вы должны проверить все факторы, которые могут повысить риск появления крохи с наследственными болезнями или врождёнными дефектами.

Преждевременные роды

Риск преждевременных родов обусловлен генами. К таким выводам пришли британские учёные, когда изучили семейную историю больничных листов беременных женщин, которые рожали раньше поставленного срока.

Проверив карты 22 343 беременных женщин, учёные обнаружили, что риск преждевременных родов увеличивается на 50–60%, если в семье близкие родственницы (мамы или бабушки) уже имели такой опыт. Поэтому если в вашей семье факт преждевременных родов имел место, то вполне возможно, что вы тоже унаследовали такую возможность. Однако пугаться этого не стоит. Сообщите об этом наблюдающему вас доктору. Это поможет ему иметь полную картину течения вашей беременности и быть готовым к возможному варианту начала родов раньше поставленного срока.

Гены и преэклампсия

Учёные обнаружили, что у женщин, беременность которых была осложнена преэклампсией (состоянием с высоким артериальным давлением и белком в моче), ген EPHX обладает более высокой экспрессией чаще, чем у других беременных женщин.

Этот ген отвечает за синтез фермента, который играет ключевую роль при выведении токсинов из организма.
Напомним, что преэклампсия может вызвать нарушение кровотока через плаценту, в результате чего младенец может появиться на свет раньше срока, недоразвитым и с рядом вытекающих патологий: эпилепсии, церебральным параличом, нарушениями зрения и слуха. Вот почему ещё до беременности важно выяснить, входите ли вы в эту группу риска. С наибольшей вероятностью вы генетически предрасположены, если:

• артериальная гипертензия у вас наблюдалась до беременности;
• были случаи преэклампсии в прошлом;
• были случаи преэклампсии у матери или сестры женщины.

Причина невынашиваемости

Причиной невынашивания беременности могут стать антигены тканевой совместимости (HLA). HLA-система (антигенная лейкоцитарная система человека) – это серия из четырёх видов генов (называемых А, В, С и D), которые кодируют полиморфные белки, содержащиеся на поверхности большинства ядросодержащих клеток. Ребёнок наследует от каждого родителя по одному гену (или набору генов), которые принадлежат всем компонентам HLA-системы.

Таким образом, вопрос о невынашиваемости встаёт именно при иммунно-генетической совместимости генов, которые ответственны за вынашивание беременности и содержатся в организмах обоих родителей – и мужчины, и женщины.

Совместимость супругов по антигенам HLA-системы приводит к тому, что эмбрион становится слишком «похож» на организм матери. Эта схожесть способствует недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы будущей мамы, поэтому реакции организма, ответственные за сохранение беременности, не активизируются. Это приводит к тому, что плод воспринимается иммунной системой организма как чужеродное тело, в результате чего обычно и происходит выкидыш. В некоторых случаях совпадения генов HLA-системы возникает анэмбриония (то есть неразвивающаяся беременность).

Возможно, вам будет интересна статья "Что такое резус-конфликт" на сайте 9months.ru

Генетическая диагностика

Причин невынашиваемости бе­ременности может быть много: инфекции, заболевания щитовидной железы, патологии плаценты, сахарный диабет и прочие. И перед тем как запланировать беременность, лучше пройти обследование – медико-генетическое консультирование (генеалогия), цитогенетическое исследование (кариотипирование). Это особенно важно, если вы знаете о каком-то из заболеваний, препятствующих успешной вынашиваемости.

Врач, выяснив истинную причину невынашивания беременности, назначит вам лечение. Убедиться в его правильности можно только по результатам беременности, но цена неудачи в данной ситуации слишком высока. Это накладывает величайшую ответственность на врача при проведении диагностического процесса и выборе тактики лечения.

Здоровый малыш – мечта каждого родителя. Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогут вам предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями и наслаждаться материанством.

Мнение эксперта

Наследственные заболевания – это заболевания, которые связаны с нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Эта информация передаётся в семьях из поколения в поколение. Гены, полученные малышом от мамы и папы, соединяются в пары. Один из генов становится более слабым, рецессивным, иначе говоря, – подчиняющимся. А другой – активным, сильным, – его называют доминантным.

Если и мама, и папа являются носителями больного гена, то при зачатии эти два гена встречаются, и заболевание передаётся ребёнку. Если «больной» ген присутствует только у одного из родителей, риск заболевания снижается в два раза. Но при этом если этот «больной» ген будет активным, то ребёнок будет болен. А если рецессивным, то малыш будет носителем этого «больного» гена. И в будущем малыш будет носителем дефектного гена и с большой долей вероятности сможет передать его своим детям. Во многих случаях в основе развития наследственных болезней лежит унаследованный генетический дефект, который современная медицина позволяет с большой долей точности установить при генетическом тестировании. Генетические заболевания вылечить нельзя. Но можно помочь ребёнку адаптироваться и приспособиться к жизни. Современная медицина в состоянии помочь детям, в организме которых произошли генетические аномалии.

Кому в первую очередь необходима консультация генетика?

• Семьям, в родословной которых имеется наследственная болезнь.
• Кровнородственные браки.
• При многократных выкидышах.
• Семьям, в которых случаются повторные мёртворождения.
• При бесплодии без установленной причины.
• Если незадолго до зачатия родители подвергались действию радиации, химических агентов, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом.
• Женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет.